Κλωνική Αιμοποίηση

Home / Άρθρα / Ευρωκλινική Αθηνών / Κλωνική Αιμοποίηση

Η κλωνική αιμοποίηση περιγράφει αδρά την επέκταση κλωνικού πληθυσμού στελεχιαίων αιμοποιητικών κυττάρων, με μία ή παραπάνω επίκτητες μεταλλάξεις. Η κλωνική αιμοποίηση είναι ένα φαινόμενο που παρατηρείται με υψηλή συχνότητα μετά την ηλικία των 40 ετών. Άτομα με κλωνική αιμοποίηση έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ανάπτυξη αιματολογικών κακοηθειών, καρδιαγγειακή νόσο και για νοσηρότητα γενικά.

Η παραπάνω παρατήρηση έγινε δυνατή με την πρόοδο στις μοριακές τεχνικές τελευταίες γενιάς που επιτρέπουν την ανίχνευση μεταλλάξεων στα κύτταρα του αίματος, ακόμα και όταν αυτές είναι σε απειροελάχιστο επίπεδο. Οι τεχνικές αυτές επίσης επιτρέπουν την ανάλυση δεκάδων χιλιάδων δειγμάτων σε μικρό χρονικό διάστημα. Έτσι, σε δύο ανεξάρτητες χρονικές στιγμές το 2014 και το 2017, ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες δημοσίευσαν τα αποτελέσματά τους σε χιλιάδες αρχειακά δείγματα. Διεπιστώθη παρουσία επίκτητων μεταλλάξεων στο 10% των ατόμων άνω των 60 ετών, ενώ η συχνότητα ήταν 1% σε άτομα κάτω των 50 ετών.

Τα πιο συχνά μεταλλαγμένα γονίδια με κλωνική επέκταση ήταν τα DNMT3A, ASXLI, TET2 και JAK2. Σημειώνεται ότι το τελευταίο γονίδιο παρατηρείται μεταλλαγμένο σε μεγάλο αριθμό ασθενών με μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα. Παρ’ όλο που η συσχέτιση με την ανάπτυξη αιματολογικών κακοηθειών είναι ισχυρή, ενδιαφέρον έχει προκαλέσει η συσχέτιση με καρδιαγγειακά νοσήματα μιας και αφορά μεγαλύτερες πληθυσμιακές ομάδες.

Παράλληλα, μελετήθηκε ο ρυθμός δημιουργίας αθηρωματικής πλάκας σε πειραματόζωα που έφεραν τις παρατηρηθείσες  μεταλλάξεις. Διεπιστώθη οτι τα πειραματόζωα που έφεραν μεταλλάξεις ανέπτυσσαν ταχύτερα και μεγαλυτέρου βαθμού αθηρωτική πλάκα σε σύγκριση με πειραματόζωα που δεν έφεραν τις μεταλλάξεις.

Οι παραπάνω συσχετίσεις δεν επιβεβαιώνουν απόλυτη συσχέτιση κλωνικής αιμοποίησης και καρδιαγγειακής νόσου προς το παρόν. Όμως, μελλοντικές μελέτες θα ξεδιαλύνουν το τοπίο. Γι΄αυτό και στην παρούσα φάση, ο όρος παραμένει Κλωνική Αιμοποίηση Απροσδιορίστου Σημασίας.

Ελένη Ψιάχου

Αιματολόγος, Ευρωκλινική Αθηνών

  • Share This