Η εγκυμοσύνη είναι μια περίοδος μοναδικών αλλαγών στο σώμα της γυναίκας. Μία από αυτές τις αλλαγές αφορά το σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο γίνεται φυσιολογικά πιο ενεργό, για να προστατεύσει τη γυναίκα από την αιμορραγία κατά τον τοκετό. Ωστόσο, σε κάποιες γυναίκες υπάρχει μια υποκείμενη προδιάθεση, η θρομβοφιλία, που αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος κατά τη διάρκεια της κύησης και μετά τον τοκετό. Κατά τη διάρκεια της κύησης, η θρομβοφιλία αποκτά ιδιαίτερη κλινική σημασία καθώς οι φυσιολογικές αλλαγές του σώματος της εγκύου αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, με πιθανές σοβαρές συνέπειες τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.

Θρομβώσεις κατά την Κύηση

Οι θρομβώσεις κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να εμφανιστούν στις φλέβες (φλεβική θρόμβωση) ή σπανιότερα στις αρτηρίες (αρτηριακή θρόμβωση). Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ) στα πόδια είναι η πιο συχνή, αλλά θρόμβοι μπορεί να σχηματιστούν και σε άλλες περιοχές, όπως στις φλέβες της πυέλου ή στις εγκεφαλικές φλέβες. Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η πνευμονική εμβολή, όπου ένας θρόμβος μετακινείται στους πνεύμονες και μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή της μητέρας. Κατά τη διάρκεια της κύησης, το σώμα της γυναίκας υφίσταται φυσιολογικές αλλαγές που αυξάνουν την τάση για θρόμβωση, όπως:

• Αύξηση των παραγόντων πήξης του αίματος
• Μείωση της κινητικότητας λόγω αυξημένου βάρους ή άλλων παραγόντων

Αυτές οι αλλαγές, σε συνδυασμό με τη θρομβοφιλία, αυξάνουν τον κίνδυνο για επιπλοκές όπως:

• Αποβολή ή επαναλαμβανόμενες αποβολές
• Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης
• Προεκλαμψία
• Θρόμβωση ή αποκόλληση του πλακούντα
• Πρώιμη γέννηση

Είδη Θρομβοφιλίας στην Κύηση

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (γενετική) ή επίκτητη. Η φλεβική θρομβοεμβολή αυξάνεται  κατά 5-10 φορές στην εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος παρ’όλα αυτά παραμένει πολύ χαμηλός ( 0.1- 0.4%) και δεν απαιτείται γενικός θρομβοφιλικός έλεγχος πριν την εγκυμοσύνη. Στο 50% των γυναικών με φλεβική θρόμβωση στην εγκυμοσύνη, ανευρίσκεται κληρονομική ή επίκτητη θρομβοφιλία.

Κληρονομικές θρομβοφιλίες

• Μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden
• Μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης (παράγοντας II G20210A)
• Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III
• Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Αυτές οι καταστάσεις αυξάνουν την πιθανότητα δημιουργίας θρομβώσεων στον οργανισμό.

Επίκτητες θρομβοφιλίες

Η πιο σημαντική επίκτητη θρομβοφιλία στην κύηση είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS). Αυτό είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα όπου ο οργανισμός παράγει αντισώματα που αυξάνουν τον κίνδυνο θρομβώσεων και επιπλοκών στην εγκυμοσύνη.

Ποιες Γυναίκες Κινδυνεύουν;

Ο κίνδυνος θρόμβωσης κατά την κύηση είναι χαμηλός για τις περισσότερες γυναίκες. Ωστόσο, αυξάνεται σημαντικά σε γυναίκες με:

• Γνωστή θρομβοφιλία (προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό)
• Προηγούμενο ιστορικό θρόμβωσης
• Αυτοάνοσα νοσήματα, όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
• Παχυσαρκία
• Πολλαπλή κύηση
• Μεγάλη ηλικία μητέρας
• Κατάκλιση ή μειωμένη κινητικότητα
• Επιπλοκές κύησης όπως προεκλαμψία

Υψηλού Κινδύνου:

• Γυναίκες με γνωστή υψηλού κινδύνου κληρονομική θρομβοφιλία (όπως ομοζυγωτία για τον παράγοντα V Leiden ή την μετάλλαξη της προθρομβίνης, σύνθετη ετεροζυγωτία για πολλαπλές μεταλλάξεις, ή ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III).
• Γυναίκες με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS), ειδικά εάν έχουν ιστορικό θρόμβωσης ή επιπλοκών κύησης.
• Γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό φλεβικής ή αρτηριακής θρόμβωσης.

Μέτριου Κινδύνου:

• Γυναίκες με ετεροζυγωτία για τον παράγοντα V Leiden ή την μετάλλαξη της προθρομβίνης σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου όπως παχυσαρκία, μεγάλη ηλικία, πολλαπλή κύηση ή καθιστική ζωή.

Χαμηλού Κινδύνου:

• Γυναίκες με άλλες κληρονομικές θρομβοφιλίες χαμηλού κινδύνου (όπως ετεροζυγωτία για ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ή S, ή MTHFR πολυμορφισμός – αν και η σημασία του MTHFR είναι αμφιλεγόμενη).
• Γυναίκες χωρίς άλλους παράγοντες κινδύνου ή ιστορικό θρόμβωσης.

Το ιστορικό θρόμβωσης ή γνωστή θρομβοφιλία στη γυναίκα ή την οικογένειά της είναι οι ισχυρότεροι παράγοντες κινδύνου για φλεβοθρόμβωση, με σημαντικές πάντα διαφορές σε σχέση με το είδος της θρομβοφιλίας.

Διάγνωση

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας γίνεται μέσω εξειδικευμένων εξετάσεων αίματος που εντοπίζουν γενετικές ή επίκτητες ανωμαλίες. Συνήθως, η διάγνωση γίνεται πριν την κύηση, ιδιαίτερα σε γυναίκες που έχουν ιστορικό θρομβώσεων ή επιπλοκών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.

Πρόληψη

Για γυναίκες που γνωρίζουν ότι έχουν θρομβοφιλία, η πρόληψη είναι ζωτικής σημασίας. Η προσεκτική προετοιμασία πριν την κύηση, η σωστή διαχείριση της υγείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η στενή συνεργασία με τον γυναικολόγο και τον αιματολόγο μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών

Θεραπεία και Αντιμετώπιση

Η ανάγκη για θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της θρομβοφιλίας και τον ατομικό κίνδυνο της κάθε γυναίκας. Γυναίκες υψηλού κινδύνου ή με ιστορικό θρόμβωσης συνήθως λαμβάνουν προφυλακτική θεραπεία με ενέσιμη ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους (LMWH) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για ένα διάστημα μετά τον τοκετό. Η δοσολογία εξατομικεύεται ανάλογα με τον κίνδυνο. Σε περιπτώσεις αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, χορηγείται και χαμηλή δόση ασπιρίνης. Είναι ζωτικής σημασίας η στενή παρακολούθηση από αιματολόγο και γυναικολόγο καθ’ όλη τη διάρκεια της κύησης και της λοχείας. Συχνά απαιτείται παρακολούθηση του εμβρύου με  υπερηχογραφήματα ανάπτυξης, Doppler ροής ομφαλίου λώρου και αιματολογική παρακολούθηση.

Συμπέρασμα

Η θρομβοφιλία στην κύηση είναι μια κατάσταση που απαιτεί προσοχή και εξατομικευμένη αντιμετώπιση. Η έγκαιρη αναγνώριση των παραγόντων κινδύνου και η κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο επιπλοκών για τη μητέρα και το έμβρυο, με αποτέλεσμα, οι γυναίκες με θρομβοφιλία, να διανύσουν μια ασφαλή εγκυμοσύνη και να φέρουν στον κόσμο υγιή παιδιά.