Οι Συγγενείς Καρδιοπάθειες (ΣΚ) αποτελούν μια σπάνια, αλλά σημαντική κατηγορία καρδιακών προβλημάτων που προϋπάρχουν της γέννησης. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τη συχνότητα εμφάνισής τους, τα αίτια τους, τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσουν, τις διαγνωστικές μεθόδους, και τις επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες. Επιπλέον, θα αναδείξουμε τη σημασία της πρόληψης και της προσεκτικής παρακολούθησης για ασθενείς με ΣΚ.

Τι είναι οι Συγγενείς Καρδιοπάθειες;

Οι Συγγενείς Καρδιοπάθειες (ΣΚ) είναι δομικές βλάβες στην ανατομία του κυκλοφορικού συστήματος που προϋπάρχουν της γέννησης.

Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισής τους στην Ελλάδα;

Είναι οι συχνότερες γενετικές ανωμαλίες. Παρουσιάζονται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 1% των γεννήσεων του γενικού πληθυσμού. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 850-900 παιδιά με ΣΚ. Αυτά προστίθενται κάθε χρόνο στους ήδη υπάρχοντες ασθενείς μιας και οι περισσότερες μορφές των ΣΚ είναι χρόνια νοσήματα. Όταν οι ασθενείς αυτοί ενηλικιωθούν αποτελούν ένα νέο πληθυσμό χρόνιων καρδιοπαθών ασθενών. Χωρίς να υπάρχουν επίσημα επιδημιολογικά δεδομένα πρόσφατα η Ευρωπαϊκή Ένωση εκτιμά τον αριθμό των ενηλίκων με ΣΚ στην Ελλάδα να είναι τη τάξεως των 40.000 περίπου ατόμων.

Ποια είναι τα αίτια εμφάνισης των Συγγενών Καρδιοπαθειών;

Η εμφάνιση των ΣΚ οφείλεται σε πολυπαραγοντικά αίτια. Η κληρονομικότητα επιβαρύνει σε ποσοστό περίπου 10% την εμφάνισή τους, ιδιαίτερα εάν προϋπάρχει συγκεκριμένη ΣΚ στην μητέρα του νεογνού που γεννιέται με ΣΚ. Άλλα αίτια που έχουν ενοχοποιηθεί είναι οι ιώσεις με συχνότερη αυτή της ερυθράς. Φάρμακα που λαμβάνει η μητέρα, ιδιαίτερα πριν διαπιστώσει ότι είναι έγκυος έχουν ενοχοποιηθεί επίσης στην δημιουργία ΣΚ. Επίσης πολλά σύνδρομα που οφείλονται είτε σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως π.χ τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13 είτε σε γονιδιακές μεταλλάξεις όπως τα Σύνδρομα Noonan, Williams, Di George, παρουσιάζουν πολύ συχνά διάφορες ΣΚ.

Συγγενείς Καρδιοπάθειες: Συμπτώματα

Συχνότερα συμπτώματα αποτελούν:

• η μείωση της ικανότητας άσκησης
• η εύκολη κόπωση στις συνήθεις καθημερινές δραστηριότητες
• η αναπνευστική δυσχέρεια που μπορεί να φτάσει σε δύσπνοια και ορθόπνοια
• η ελαττωματική πρόσληψη βάρους σε καταστάσεις καρδιακής ανεπάρκειας
• η ταχυκαρδία που σχετίζεται με ελάχιστη άσκηση ή ακόμα και στην ηρεμία και
• η κυάνωση που παρατηρείται όταν υπάρχει επικοινωνία μεταξύ της συστηματικής και της πνευμονικής κυκλοφορίας.

Επιπλέον παράδοξες θρομβοεμβολές που προσβάλουν κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα μπορούν να είναι ενδείξεις επικοινωνίας μεταξύ της συστηματικής και της πνευμονικής κυκλοφορίας. Άλλα συμπτώματα είναι διόγκωση και ασκήτης της κοιλίας, οιδήματα στα κάτω άκρα, έκπτωση στην ηπατική και νεφρική λειτουργία.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση των ΣΚ γίνεται κυρίως στη νεογνική και βρεφική ηλικία, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει κεντρική κυάνωση (κυανό χρώμα στα χείλη και τη γλώσσα) ή εμμένουσα αναπνευστική δυσχέρεια χωρίς την παρουσία εμφανούς αναπνευστικού νοσήματος. Πολλές φορές η αδυναμία του νεογνού ή του βρέφους να σιτιστεί ή να προσλάβει σωματικό βάρος μπορεί να είναι η πρώτη ένδειξη σοβαρής ΣΚ. Οι μέθοδοι που διαθέτουμε για τη διάγνωση είναι κυρίως απεικονιστικές τεχνικές του κυκλοφορικού συστήματος. Η συχνότερη οικονομικά συμφέρουσα και ευκολότερη στη χρήση της τεχνική, είναι το έγχρωμο Υπερηχογράφημα καρδιάς 2 διαστάσεων και η χρήση της τεχνικής Doppler. Με τη μέθοδο αυτή, ιδιαιτέρως στη νεογνική και παιδική ηλικία μπορούμε να διαγνώσουμε σχεδόν το 95% όλων των μορφών των ΣΚ.

Επιπρόσθετα χρησιμοποιούμε το Ηλεκτροκαρδιογράφημα και την Ακτινογραφία Θώρακος που μας επιτρέπει να διακρίνουμε πρόσθετες πληροφορίες για το είδος και τη βαρύτητα των ΣΚ. Οι πιο σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι όπως Αξονική και Μαγνητική Τομογραφία Καρδιάς, είναι απαραίτητες διαγνωστικές τεχνικές κυρίως στους ενήλικες με Συγγενής Καρδιοπάθειες καθώς προ υπάρχουσες χειρουργικές επεμβάσεις, δυσμορφίες του θώρακα και η φυσική ανάπτυξη του σώματος των ενηλίκων συχνά περιορίζουν τα δεδομένα του υπερηχογραφήματος καρδιάς.

Πώς μπορούμε να αξιολογήσουμε τη βαρύτητα των ΣΚ;

Η χρήση δοκιμασιών ασκήσεως όπως ο κυλιόμενος τάπητας, το εργονομικό ποδήλατο, η φαρμακευτική χορήγηση ουσιών που αυξάνουν την καρδιακή συχνότητα και ο συνδυασμός της καρδιακής και αναπνευστικής μελέτης κατά την διάρκεια της κόπωσης αποτελούν πολύ χρήσιμες μεθόδους εκτίμησης της βαρύτητας αλλά και της υπάρχουσας εφεδρείας του καρδιαγγειακού συστήματος σε ασθενείς με ΣΚ. Η 24ωρη ή και σε διάστημα μέχρι και μιας εβδομάδος συνεχής καταγραφή του ΗΚΓ, μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε πιθανές αρρυθμίες που σχετίζονται με την ΣΚ. Χρήσιμη σε αρκετές καταστάσεις είναι και η συνεχής 24ωρη καταγραφή της αρτηριακής πιέσεως, ιδιαίτερα σε εφήβους και νεαρούς ενηλίκους. Η παλαιότερη επεμβατική μέθοδος του καρδιακού καθετηριασμού έχει περιοριστεί στις μέρες μας στην χρήση της για επεμβατικές πράξεις και αιμοδυναμικό έλεγχο για την οριστική διάγνωση της πνευμονικής υπέρτασης που συχνά συνοδεύει παραμελημένες Συγγενείς Καρδιοπάθειες Ενηλίκων.

Υπάρχει θεραπεία για τις Συγγενείς Καρδιοπάθειες; Τι επιλογές υπάρχουν;

Με τη σύγχρονη πρόοδο των φαρμάκων (ινότροπα, αναστολείς διαύλων ασβεστίου και β-αποκλειστές, αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, διουρητικών, αντιπηκτικών και αγγειοδιασταλτικών φαρμάκων της συστηματικής και πνευμονικής κυκλοφορίας) επιτρέπουν σήμερα τη σταθεροποίηση και επιβράδυνση της νοσηρότητας πάρα πολλών ΣΚ. Η πρόοδος της Εντατικής Ιατρικής (εξειδικευμένες ΜΕΘ για ΣΚ) καθώς και της αναισθησιολογία – εξωσωματικής κυκλοφορίας και υποστήριξης, έχουν επιτρέψει τη χειρουργική διόρθωση ή και αντιμετώπιση των ΣΚ.

Τέλος για τις κρίσιμες και σοβαρές Συγγενείς Καρδιοπάθειες, η χειρουργική αντιμετώπιση συχνά με περισσότερα του ενός διαδοχικών χειρουργείων στη νεογνική, βρεφική, παιδική, εφηβική και ενήλικη ζωή, αποτελούν τον μόνο ουσιαστικό τρόπο αντιμετώπισης αυτών των ΣΚ.

Η σύγχρονη τεχνολογία, με τη δημιουργία βηματοδοτών, απινιδωτών και μηχανισμών υποστήριξης της καρδιακής λειτουργίας (ECMO, μηχανικές καρδιές) αποτελούν έτη περαιτέρω θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Τέλος η μεταμόσχευση καρδιάς ή και πνευμόνων, αποτελεί την ύστατη θεραπευτική αντιμετώπιση όταν οι προηγούμενες τεχνικές έχουν αποτύχει.

Από τους αναφερόμενους τρόπους θεραπείας εύκολα κανείς εικάζει ότι η αντιμετώπιση των πιο σύμπλοκων και σοβαρών ΣΚ απαιτεί συχνά τον συνδυασμό φαρμακευτικής, επεμβατικής και χειρουργικής θεραπείας.

Οφείλουμε να υπογραμμίσουμε ότι στις βαρύτερες μορφές των ΣΚ, τόσο η παρακολούθηση, όσο και η θεραπεία είναι χρόνια, εξειδικευμένη και συχνά οικονομικά υψηλή.

Μπορεί ένας ασθενής με Συγγενείς Καρδιοπάθειες να έχει φυσιολογική ζωή;

Με βάση τον ορισμό της παγκόσμιας οργάνωσης υγείας 1944, «υγεία είναι η κατάσταση της πλήρους σωματικής, ψυχικής και κοινωνικής ευεξίας που αισθάνεται ένα άτομο στις καθημερινές του δραστηριότητες και όχι μόνο η απουσία ασθένειας ή αναπηρίας». Με βάση τη δήλωση αυτή εάν η προσφερόμενη θεραπεία και ιατρική παρακολούθηση επιτρέπει σε αυτούς τους ασθενείς την ευρύτερη δυνατή επιλογή επαγγελμάτων, τη δυνατότητα κοινωνικών σχέσεων και συμμετοχής στις συνήθεις δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένων και του ερασιτεχνικού αθλητισμού και τη δημιουργία οικογένειας (εγκυμοσύνη σε γυναίκες πάσχουσες από ΣΚ), τότε ως ιατρική εξειδίκευση έχουμε πετύχει την καλύτερη δυνατή επίτευξη ποιότητας ζωής στους ασθενείς με ΣΚ. Ας σημειωθεί ότι οι ασθενείς με βαριές μορφές ΣΚ έχουν περιορισμούς, τόσο στην επαγγελματική, όσο και στην προσωπική και κοινωνική τους ζωή. Μάλιστα το προσδόκιμο επιβίωσης σε πολλές διεθνείς μελέτες δεν ξεπερνά την 6^η δεκαετία της ζωής.

Ολιστική Φροντίδα για Ασθενείς με Συγγενείς Καρδιοπάθειες

Οι ασθενείς με μέτριες προς σοβαρές μορφές ΣΚ παρουσιάζουν συχνά πολλαπλές συνοσηρότητες που αφορούν:

• τη νευρολογική και ψυχολογική τους κατάσταση
• τις αναπνευστικές και καρδιακές εφεδρείες
• τη δυνατότητά τους για έντονη σωματική δραστηριότητα
• διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη και στη θρέψη
• αιματολογικά προβλήματα.

Για τους λόγους αυτούς, επιβάλλεται μία συστηματική εκτίμησή τους πέραν από τον οικογενειακό τους γιατρό και από μία εξειδικευμένη ομάδα των προαναφερόμενων ειδικοτήτων που μπορούν να υποστηρίξουν ολιστικά και δια βίου τους ασθενείς αυτούς. Στο Κέντρο αυτής της ομάδας βρίσκεται ο καρδιολόγος ΣΚ ενηλίκων που πρέπει να συνεργάζεται με τον παιδοκαρδιολόγο που παρακολουθούσε επί σειρά ετών τον ασθενή αυτόν, να συνεργάζεται με άλλους ειδικούς που αναφέραμε και να έχει την πρόσβαση για τον ασθενή του στις πιθανές κατάλληλες επεμβατικές, αρρυθμιολογικές και καρδιοχειρουργικές υπηρεσίες που μπορούν να απαιτηθούν στη δια βίου παρακολούθηση αυτών των ασθενών.

Δυστυχώς στη χώρα μας, η συγκεκριμένη κουλτούρα απουσιάζει από αρκετούς παιδοκαρδιολόγους και πολλούς καρδιολόγους ενηλίκων, με αποτέλεσμα το μεγαλύτερο μέρος αυτών των ασθενών να έχει διακόψει για μεγάλα χρονικά διαστήματα την κατάλληλη παρακολούθηση. Αυτό οδηγεί στην επανεμφάνισή τους σε τελικά στάδια καρδιακής ανεπάρκειας ή και εγκατεστημένης πνευμονικής υπερτάσεως, που έχει ως αποτέλεσμα, τόσο τον περιορισμό στην προσφερόμενη θεραπεία, όσο και τη μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών αυτών.

Σκοπός του Κέντρου Συγγενών Παθήσεων είναι να προσφέρει στους ενήλικες ασθενείς με ΣΚ που έχουν υπολειπόμενη νόσο την πιο σύγχρονη παρακολούθηση, υποστήριξη της υγείας τους και κάθε δυνατή θεραπευτική προσέγγιση με σκοπό την όσο το δυνατόν φυσικότερη ζωή και την μακροημέρευσή τους.