Αναιμία: Εισαγωγή

Αναιμία. Γνώριμη σαν λέξη, αλλά τί είναι στην πραγματικότητα;

Ο μυελός των οστών αποτελεί το εργοστάσιο παραγωγής των κυττάρων (λευκά, ερυθρά  και αιμοπετάλια) και άλλων στοιχείων που κυκλοφορούν στο αίμα.

Μυελοδυσπλαστικό είναι η αποτυχία του μυελού να παράγει ώριμα και υγιή κύτταρα, είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη διαδικασία, γι’ αυτό οι ασθενείς πρέπει να είναι ενήμεροι για την νόσο τους και τις επιπλοκές της που μπορεί μάλιστα να είναι και απειλητικές για τη ζωή τους.

Συχνότητα

Η συχνότητα των Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων ΜΔΣ στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε (4) νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα, αλλά φτάνει τις 30 ανά 100.000 στην ηλικία των 80 ετών, επειδή η νόσος εμφανίζεται σε μεγάλες ηλικίες. Τα ΜΔΣ είναι πολύ σπάνια στα παιδιά. Ιδιαίτερη γεωγραφική κατανομή δεν φαίνεται να υπάρχει.

Αιτιολογία

Τα ΜΔΣ περιλαμβάνουν μια μεγάλη ετερογενή ομάδα νοσημάτων του αίματος που χαρακτηρίζονται από δυσπλαστικές αλλοιώσεις των έμμορφων στοιχείων του (λευκά, ερυθρά, αιμοπετάλια) και μη αποδοτική αιμοποίηση με περιφερικές κυτταροπενίες (λευκοπενία, αναιμία, θρομβοπενία).

Διακρίνονται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή. Τα πρωτοπαθή δεν έχουν εμφανή αιτιολογικό μηχανισμό, ενώ τα δευτεροπαθή είναι συνήθως μετά από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία. Για την πρωτοπαθή εμφάνιση έχουν ενοχοποιηθεί διάφοροι παράγοντες, όπως η ακτινοβολία, τα εντομοκτόνα, και άλλοι διαλύτες, χωρίς απόδειξη. Αντίθετα, για τα δευτεροπαθή ΜΔΣ υπάρχουν συγκεκριμένες παρατηρήσεις που τα συσχετίζουν με  κυτταροστατικά φάρμακα και διάφοροι συνδυασμοί αυτών. Η συχνότητα εμφάνισης ΜΔΣ μετά από αυτόλογη μεταμόσχευση στελεχιαίων αιμοποιητικών κυττάρων για θεραπεία λεμφώματος υπερβαίνει το 10%. Το γεγονός ότι δευτεροπαθή ΜΔΣ εμφανίζονται συχνά μετά από χρόνια με μικρές δόσεις φαρμάκων επιβάλλει φειδώ στην χρήση σχημάτων σε περιπτώσεις αγγειιτίδων ή άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων.  Τα δευτεροπαθή ΜΔΣ έχουν καλή πρόγνωση και δεν ανταποκρίνονται στην θεραπεία.

Τέλος, ορισμένα επαγγέλματα θεωρούνται υψηλού κινδύνου π.χ. ελαιοχρωματιστές, ανθρακωρύχοι κ.ά.

Αναιμία: Συμπτώματα

Σε πρώιμα στάδια της νόσου δεν προκαλούνται συμπτώματα και το νόσημα μπορεί να αποκαλυφθεί τυχαία σε γενική αίματος, όπου διαπιστώνεται διαταραχή μιας ή περισσοτέρων κυτταρικών σειρών.

Σε πιο προχωρημένα στάδια εμφανίζονται:

• αναιμία (85%).

Ασθενείς με αναιμία εμφανίζουν ωχρότητα, αδυναμία, αίσθημα κόπωσης. Σε ήπια αναιμία μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ σε βαριά να παρουσιάζουν εύκολη κόπωση, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, στηθάγχη ή άλλο καρδιακό επεισόδιο.

• λευκοπενία, ουδετεροπενία (50%).

Συχνές είναι οι λοιμώξεις και εμπύρετο χωρίς λοιμώξεις.

Ο χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων προκαλεί μειωμένη αντίσταση του οργανισμού στις λοιμώξεις (δέρματος, των ιγμορείων, των πνευμόνων, του ουροποιητικού).

• θρομβοπενία (25%).

Εκδηλώνεται με αιμορραγικές διαθέσεις.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν πετέχειες και εκχυμώσεις, δηλαδή μικρά κυανέρυθρα  στίγματα μεγέθους κεφαλής καρφίτσας στον κορμό και τα άκρα, καθώς επίσης ρινορραγία και ουλορραγία.

• διόγκωση ήπατος- σπληνός (5-10%).

• διόγκωση λεμφαδένων (5-15%).

• διηθήσεις του δέρματος.

• πόνος στις αρθρώσεις.

• σπάνια : συμπτώματα λύκου – διαβήτης – δερματίτης.

Αναιμία: Διάγνωση

• Αιματολογικές εξετάσεις:

Γενική αίματος για την μέτρηση των λευκών, ερυθρών και αιμοπεταλίων, και τον καθορισμό της μορφολογίας των κυτταρικών στοιχείων του αίματος με την βοήθεια του μικροσκοπίου (επίχρισμα). Επίσης, πρέπει να ελέγχονται τα επίπεδα ερυθροποιητίνης (είναι ορμόνη που παράγεται από τα νεφρά για να ρυθμίσει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων), βιταμίνης Β12, φυλλικού οξέος στον ορό του αίματος, δεδομένου ότι πολλές φορές η αναιμία μπορεί να προκληθεί και από την έλλειψη των βιταμινών αυτών.

• Εξέταση μυελού των οστών:

Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει το μυελόγραμμα (αναρρόφηση μυελού) και οστεομυελική βιοψία (λήψη μικρού κομματιού οστού).

Η διαδικασία του μυελογράμματος και της βιοψίας είναι απλή διαδικασία, δεν διαρκεί περισσότερο από 30’, δεν χρειάζεται νοσηλεία και πραγματοποιείται με τοπική αναισθησία ή μέθη. Η λήψη γίνεται από την οπίσθια άνω λαγόνια άκανθα. Επιπλοκές (αιμορραγίες ή λοιμώξεις) είναι εξαιρετικά σπάνιες, εφόσον τηρηθούν οι κανόνες αντισηψίας και ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι περίπου 50.000 ανά μικρόλιτρο. Ο ασθενής μπορεί να αποχωρήσει από το ιατρείο ή το νοσοκομείο περιπατητικός.

Αλγόριθμος θεραπείας συμπτωματικών ασθενών με χαμηλού κινδύνου ΜΔΣ:

• Υποστηρικτική αγωγή. Αποβλέπει στην αντιμετώπιση της αναιμίας, της ουδετεροπενίας, της θρομβοπενίας και της υπερφόρτωσης σιδήρου από τις πολλαπλές μεταγγίσεις ερυθρών.
• Εκτίμηση ασθενών με Ανθεκτική Αναιμία για πιθανή ανοσοκατασταλτική θεραπεία (κορτιζόλη, κυκλοσπορίνη, θαλιδομίδη και παράγωγα, αναβολικές ουσίες και βιταμίνες).
• Εκτίμηση ενδείξεων για αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών.
• Ασθενείς με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ύπαρξη del5q): χορήγηση λεναλιδομίδης.
• Χορήγηση Ερυθροποιητίνης (είναι αυξητικός παράγοντας που προάγει την παραγωγή ερυθρών στο μυελό και υπολογίζεται ότι είναι αποτελεσματική στο 20-30% των ασθενών) και G-CSF (είναι ένας τύπος αυξητικού παράγοντα που κάνει το μυελό των οστών να παράγει λευκά αιμοσφαίρια) ανάλογα με τα θεσπισμένα κριτήρια ανταπόκρισης.
• Ασθενείς χωρίς ανταπόκριση στα ανωτέρω ή απώλειας της ανταπόκρισης: εισαγωγή σε κλινικές μελέτες, χορήγηση απομεθυλιωτικών παραγόντων, υποστηρικτική θεραπεία.

Τα ΜΔΣ είναι σοβαρά νοσήματα του μυελού των οστών για τα οποία δεν υπάρχει τουλάχιστον μέχρι σήμερα ίαση. Σε παγκόσμιο επίπεδο παρατηρείται αύξηση της συχνότητάς τους, ιδιαίτερα στις μεγαλύτερες ηλικίες. Είναι αντικειμενικό γεγονός ότι στις ημέρες μας οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτά τα νοσήματα πιο εύκολα σε σύγκριση με το παρελθόν. Στο επίπεδο αυτό γίνεται εκτεταμένη έρευνα και υπάρχουν ελπίδες ότι θα βρεθούν και βελτιωμένες ειδικές θεραπείες που θα βοηθήσουν πρώτα τους ασθενείς αλλά και τους γιατρούς για καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα.

Συμπέρασμα

Σε ασθενείς άνω των 70 ετών η γρήγορη διάγνωση και η άμεση αντιμετώπιση, διασφαλίζουν καλύτερη ποιότητα  ζωής