Η ηθοποιός Angelina Jolie, μητέρα έξι παιδιών δημιούργησε σεισμό στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης όταν πριν από λίγα χρόνια ανακοίνωσε ότι θα προχωρήσει σε αφαίρεση των ωοθηκών (σαλπιγκοωοθηκεκτομή) μετά από χειρουργείο αμφωτερόπλευρης μαστεκτομής που είχε προηγηθεί.

Η ίδια είχε δηλώσει στην εφημερίδα New-York Times «αισθάνομαι πολύ θηλυκή και χαίρομαι για τις επιλογές που μπορώ και κάνω για εμένα και την οικογένειά μου. Ξέρω ότι τα παιδιά μου ποτέ δε θα πουν ότι η μητέρα μας πέθανε από καρκίνο των ωοθηκών». Η μητέρα της ηθοποιού είχε πεθάνει σε ηλικία μόλις 56 ετών, μετά από πολύχρονη μάχη με τον καρκίνο μαστού.

Όπως αναμενόταν η ιστορία της ηθοποιού έκανε πολλές γυναίκες να προχωρήσουν σε γενετικό έλεγχο για το σύνδρομο καρκίνου μαστού – ωοθηκών και ακολούθως σε προφυλακτική μαστεκτομή άμφω και σαλπιγκοωοθηκεκτομή. Και οι δύο επεμβάσεις θεωρείται ότι μειώνουν τη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών σε γυναίκες που έχουν βρεθεί θετικές σε μεταλλάξεις των αντίστοιχων γονιδίων. Η δραματική αυτή αλλαγή στη συμπεριφορά των γυναικών έμεινε γνωστή ως το φαινόμενο ‘Angelina Jolie’.

Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν αποτυπώματα – πληροφορίες, τον γενετικό κώδικα, που καθορίζουν πώς τα κύτταρα στο σώμα μας αναπτύσσονται, διαιρούνται ή πεθαίνουν. Οι πληροφορίες αυτές μεταφέρονται από γενιά σε γενιά.

Κάποιες αλλαγές στο γενετικό κώδικα μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις. Όπως και τα γονίδια έτσι και οι μεταλλάξεις μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Οι περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις έχουν μικρή ή και καμία επίδραση στη υγεία μας. Κάποιες όμως μπορεί να αυξήσουν τη πιθανότητα να νοσήσουμε από κάποια νοσήματα.

Τα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 (BReast CAncer) είναι τα πιο γνωστά γονίδια που έχουν συνδεθεί με καρκίνο μαστού. Όλοι μας έχουμε αυτά τα γονίδια, αλλά κάποιοι άνθρωποι φέρουν μία κληρονομική μετάλλαξη στο ένα ή και στα δύο γονίδια, που αυξάνει το ρίσκο για καρκίνο του μαστού.

Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και 2 μπορεί να μεταφερθούν και από τους δύο γονείς και μπορούν να επηρεάσουν τόσο γυναίκες όσο και άνδρες. Όπως και οι υπόλοιπες γονιδιακές μεταλλάξεις έτσι και οι μεταλλάξεις των BRCA1 και 2 είναι σπάνιες στο γενικό πληθυσμό. Στις ΗΠΑ η συχνότητα κυμαίνεται από 1 στους 400 έως 1 στους 800 ανθρώπους ανάλογα με την εθνικότητα.

Η πιθανότητα μια γυναίκα στη ζωή της να νοσήσει από καρκίνο του μαστού είναι περίπου 12%. Σε αντίθεση, μια γυναίκα που φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχει πιθανότητα να νοσήσει από καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών, 55-65% και περίπου 45% αν φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2.

Επίσης, ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό είναι 1.3% μέχρι την ηλικία των 70 ετών, ενώ σε γυναίκες που κληρονομούν μια παθογόνο μετάλλαξη του BRCA1 είναι 39% και 11-17% σε αυτές που κληρονομούν μετάλλαξη του BRCA2.

Όμως οι μεταλλάξεις αυτές έχουν σχετιστεί και με άλλα ήδη καρκίνου όπως καρκίνο σάλπιγγας, περιτοναίου ή παγκρέατος. Στους άνδρες επίσης υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για καρκίνο μαστού ή καρκίνο προστάτη. Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 που έχουν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς σχετίζονται με την αναιμία Fanconi, νόσος που συνδέεται με συμπαγείς όγκους και οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Σήμερα γενετικός έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις συστήνεται σε γυναίκες με:

• οικογενειακό ιστορικό καρκίνο μαστού, ωοθηκών, σάλπιγγας, ή περιτοναίου
• καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών,
• προσωπικό καρκίνο μαστού και καρκίνο μαστού σε μέλος της οικογένειας νεώτερο των 50 ετών
• εθνικότητα Jewish Ashkenazi
• καρκίνο μαστού τριπλά αρνητικός (Triple negative) σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
• προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ωοθηκών
• προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνο μαστού σε άντρα
• οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών

Δεν έχουν απαραίτητα όλα τα μέλη μιας οικογένειας τις μεταλλάξεις ακόμα και αν έχουν βρεθεί σε ένα μέλος της. Για παράδειγμα αν η μητέρα έχει διαγνωσθεί ότι φέρει τις μεταλλάξεις BRCA1 ή 2, η κόρη έχει 50% την πιθανότητα να έχει επίσης τις μεταλλάξεις.

Η εξέταση για μεταλλάξεις BRCA1 και 2 είναι μια απλή εξέταση αίματος. Μετά από γενετικό έλεγχο, η Jolie στη ηλικία των 39 ετών, ανακάλυψε ότι ήταν φορέας μεταλλάξεων που αύξαναν τον κίνδυνο να νοσήσει από καρκίνο μαστού κατά 87% και από καρκίνο ωοθηκών κατά 50%. Αυτό την οδήγησε σε προφυλακτική μαστεκτομή άμφω και ακολούθως προφυλακτική σαλπιγγοοωθηκεκτομή άμφω.

«Η Jolie χρησιμοποίησε τη δημοσιότητά της με ηρωικό τρόπο και επηρέασε εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως» ανέφερε ο David Fishman, διευθυντής του Mount Sinai Ovarian Cancer Risk Assessment Program στη Νέα Υόρκη.
Το 2015 ανακοινώθηκε μία μελέτη από το British Cancer Research όπου παρουσιάζεται η έκταση του φαινομένου Jolie στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου διπλασιάστηκε ο αριθμός των ασθενών που απευθύνθηκαν σε κλινικές μαστού.

Είναι σημαντικό οι γυναίκες να γνωρίζουν ότι μπορούν να προφυλαχθούν από τον καρκίνο του μαστού τόσο κάνοντας τον ετήσιο έλεγχο με την κλινική εξέταση και τη ψηφιακή μαστογραφία όσο και με πιο εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως είναι ο γονιδιακός έλεγχος αν εμπίπτουν στις κατηγορίες που αναφέρθηκαν παραπάνω.