Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Γενετική συμβουλευτική είναι η παροχή από εξειδικευμένο γενετιστή εξατομικευμένων πληροφοριών σε ασθενείς ή/και υγιείς σχετικά με την πιθανότητα να νοσήσουν από κάποια νόσο που κληρονομείται από τους γονείς τους. Η συμβουλευτική αντλεί πληροφορίες από το ατομικό ή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του/της ασθενούς αλλά και τη γονιδιακή ανάλυση του γενετικού υλικού. Όσον αφορά τον καρκίνο, η γενετική ανάλυση αναλύει την προδιάθεση που έχει ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Γιατί είναι μία ακριβή εξέταση;

Δεν πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος. Στην ανάλυση του DNA του ατόμα περιλαμβάνεται η ανάλυση περίπου 20 γονίδιων που σχετίζονται με τις κυριότερες μορφές προδιάθεσης στον καρκίνο. Η διαδικασία είναι αρκετά σύνθετη και απαιτεί εξειδικευμένα εργαστήρια και επιστήμονες. Επιπλέον ο έλεγχος περιλαμβάνει δύο (2) επισκέψεις σε ειδικό Κλινική Γενετιστή ο οποίος θα κάνει καταρχάς ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού σας και εκτίμηση των αποτελεσμάτων του γονιδιακού ελέγχου ενημερώνοντάς σας για τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας και το πλάνο πρόληψης που θα πρέπει να ακολουθήσετε. Επίσης θα σας ενημερώσει, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, θα σας ενημερώσει και τα μέλη της οικογένειάς σου που θα ήταν χρήσιμο να εξεταστούν.

Ποια άτομα αφορά η γενετική συμβουλευτική;

Αφορά την πλειονότητα των ατόμων που έχουν νοσήσει από καρκίνο ή έχουν οικογενειακό ιστορικό νόσησης από καρκίνο αλλά και τα μέλη των οικογενειών τους σε περίπτωση θετικής απάντησης.

Αφορά όμως και κάθε άτομο που θα ήθελε να γνωρίζει εάν βρίσκεται στην κατηγορία υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου, σύμφωνα βεβαίως με το επίπεδο των γνώσεων που έχουμε σήμερα.

Τι σημαίνει αν βγει αρνητικό το αποτέλεσμα;

Το αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι κάποιος δεν έχει προδιάθεση στον καρκίνο σύμφωνα με τις σημερινές γνώσεις τις επιστήμης. Επομένως, κατά πάσα πιθανότητα, οι πιθανότητες νόσησης είναι ίδιες με εκείνες του γενικού πληθυσμού. Σε κάθε περίπτωση είναι ανακουφιστικό ιδιαίτερα στο πλαίσιο μια οικογένειας με σοβαρό ιστορικό καρκίνου.

Τι σημαίνει αν βγει θετικό το αποτέλεσμα;

Το θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι κάποιος φέρει μία αλλαγή στο DNA του η οποία τον προδιαθέτει για ανάπτυξη συγκεκριμένων τύπων καρκίνου. Ο δια βίου κίνδυνος όμως ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το είδος της γενετικής αλλαγής και κυμαίνεται από 30 έως 90%. Δηλαδή σε κάποιους ανθρώπους οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου είναι χαμηλές ενώ σε άλλους ιδιαίτερα υψηλές. Σε κάθε περίπτωση ο ιατρός θα ενημερώσει τον ασθενή σχετικά με τις διαθέσιμες επιλογές και τρόπους μείωσης του κινδύνου επανεμφάνισης του καρκίνου. Στη συνέχεια θα μπορούν να ελεγχθούν και οι υγιείς συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν, ώστε να γνωρίζουν εάν ανήκουν σε κατηγορία υψηλού κινδύνου ή όχι. Εάν ανήκουν στην κατηγορία υψηλού κινδύνου θα πρέπει να παρακολουθούνται με στοχευμένες διαγνωστικές μεθόδους ώστε να ανιχνευθεί πρόωρα ενδεχόμενη εμφάνιση κάποιας νεοπλασίας.

Εάν στην οικογένειά μου δεν έχει νοσήσει κανείς από καρκίνο, μου χρειάζεται αυτή η εξέταση;

Η ύπαρξη κάποιου συγγενούς που έχει νοσήσει από καρκίνο είναι μία ένδειξη για να γίνει αυτή η εξέταση. Υπάρχει περίπτωση όμως να έχει κάποιος προδιάθεση στον καρκίνο χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στην οικογένεια. Αυτό μπορεί να συμβεί για διάφορους λόγους όπως, η απώλεια συγγενών από ατυχήματα ή άλλες αιτίες σε νεαρές ηλικίες, όταν οι οικογένειες είναι ολιγομελείς, όταν υπάρχει υιοθεσία κ.α. Άρα καθένας και καθεμία μπορεί να κάνει την εξέταση εάν το θέλει.

Εάν πάσχω ήδη από κάποια νεοπλασία, μπορεί η γενετική συμβουλευτική να με βοηθήσει;

Βεβαίως! Εάν η ανάλυση του γενετικού υλικού είναι θετική μπορεί να βοηθήσει το θεράποντα ιατρό να επιλέξει μια εξατομικευμένη ογκολογική θεραπεία. Επιπλέον ανάλογα με το είδος της αλλαγής στο DNA μπορεί να προβλεφθούν οι πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου στο ίδιο ή άλλο όργανο και να προταθούν διαγνωστικές μέθοδοι για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου.