Το σώμα μας αποτελείται από χιλιάδες κύτταρα. Στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχει το γνωστό σε όλους μας DNA, ίδιο για κάθε κύτταρο. Το DNA είναι ένα πολύ μεγάλο μόριο, που αποτελείται από αξωτούχες βάσεις, που ενώνονται η μία με την άλλη σε σειρά ή αλληλουχία, σχηματίζοντας μία διπλή έλικα.

Οι αλληλουχίες βάσεων του DNA, που περιέχουν μία συγκεκριμένη γενετική πληροφορία λέγονται γονίδια. Τα προϊόντα της γονιδιακής έκφρασης είναι συνήθως πρωτεϊνες, με ιδιαίτερο ρόλο στην δομή και λειτουργία του κυττάρου.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA. Οι αλλαγές αυτές του DNA, με τις γονιδιακές βλάβες, που τις συνοδεύουν μπορεί να προκαλέσουν ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων με αποτέλεσμα τη δημιουργία καρκίνου.

Τις τελευταίες δεκαετίες, η ραγδαία ανάπτυξη της γενετικής, με αποκορύφωμα την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, οδήγησαν στην συνεχώς καλύτερη κατανόηση των υπεύθυνων βιολογικών και γενετικών διαδικασιών για την ανάπτυξη και την επιβίωση του καρκινικού κυττάρου και την διαπίστωση, που γίνεται πλέον βεβαιότητα ότι ο καρκίνος είναι γενετική νόσος.

Η συνεχώς βαθύτερη γνώση της βιολογίας και ειδικότερα της γενετικής του καρκίνου μας δίνουν τη δυνατότητα ανάπτυξης νέων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας.

Έτσι μάθαμε ότι δεν χαρακτηρίζονται πάντοτε από την ίδια γενετική ταυτότητα (γενετική υπογραφή) όλοι οι καρκίνοι ενός συγκεκριμένου τύπου ή οργάνου και επομένως δεν είναι ίδιοι, με αποτέλεσμα ο κάθε ασθενής να έχει τον «δικό του» καρκίνο.  Ποσοστό περίπου 5% του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα, που είναι ο συχνότερος ιστολογικός τύπος π.χ. χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του γονιδίου ALK. Οι ασθενείς, με τον συγκεκριμένο τύπο μεταλλάξεων, ανταποκρίνονται σε φάρμακα, όπως το Crizotinib ή το Ceritinib, που έχουν σαν στόχο την συγκεκριμένη γενετική αλλαγή. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη χαρακτηρίζει και άλλους τύπους όγκων, όπως ορισμένα λεμφώματα, που θα μπορούσαν ενδεχομένως να ωφεληθούν από τις ίδιες θεραπείες.

Η Ιατρική Ακριβείας ή αλλιώς Εξατομικευμένη Ιατρική είναι μία διαφορετική προσέγγιση επιλογής δραστικότερων θεραπειών βασισμένων στην κατανόηση των γενετικών χαρακτηριστικών ενός συγκεκριμένου νεοπλάσματος. Η ιδέα της εξατομικευμένης Ιατρικής δεν είναι νέα, έχει σημειώσει όμως τεράστια πρόοδο τα τελευταία χρόνια χάρη στην εξέλιξη της τεχνολογίας, της μοριακής βιολογίας και της γενετικής.

Μέχρι πρόσφατα, οι ασθενείς με τον ίδιο τύπο και το ίδιο στάδιο καρκίνου αντιμετωπίζονταν με την ίδια θεραπεία. Οι ανταποκρίσεις, όμως, στη θεραπεία δεν είναι ίδιες για κάθε ασθενή, χωρίς να γνωρίζουμε ακριβώς το γιατί. Μετά από δεκαετίες έρευνας έγινε, πλέον, κατανοητό ότι εκτός από τις διαφορές στη γενετική υπογραφή των όγκων, δημιουργούνται και μηχανισμοί αντίστασης, που δημιουργούν τις προϋποθέσεις διαφορετικής ανταπόκρισης και επιβίωσης του καρκινικού κυττάρου.

Η ελπίδα μας για το μέλλον είναι ότι η θεραπεία θα είναι κομμένη και ραμμένη στα μέτρα του κάθε ασθενούς. Πολλές από αυτές τις νέες θεραπείες σήμερα είναι γνωστές σαν θεραπείες με στόχο (στοχεύουσες). Αν π.χ. ασθενής με κακόηθες μελάνωμα φέρει μία συγκεκριμένη μετάλλαξη, την V600 στο γονίδιο BRAF, μπορεί να αντιμετωπισθεί άριστα με φάρμακα, που στοχεύουν τη συγκεκριμένη γενετική αλλαγή.

Με τα σημερινά δεδομένα, καρκίνοι για τους οποίους υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα για συγκεκριμένους στόχους, όπως το μελάνωμα, ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, οι καρκίνοι του μαστού, του παχέος εντέρου και του ορθού, πρέπει να ελέγχονται για συγκεκριμένες μεταλλάξεις αμέσως μετά την διάγνωση ώστε να θεραπεύονται με την κατάλληλη στοχεύουσα θεραπεία.

Η ανίχνευση μεταλλάξεων γίνεται από το υλικό βιοψίας ή και από το αίμα (π.χ. BRCA1/2) σε ειδικά εργαστήρια μοριακής βιολογίας και γενετικής, στα οποία με ειδικά μηχανήματα αναλύεται η σειρά των βάσεων (αλληλούχιση) του DNA. Οι αναλυτές νέας γενεάς (NGS ή Next Generation Sequencing) μπορούν να αναλύσουν πολλά γονίδια ταυτόχρονα με μεγάλο όφελος και χαμηλότερο κόστος, το οποίο συνήθως καλύπτεται από τα ταμεία ασφάλισης.

Στην εξατομικευμένη Ογκολογία δεν περιλαμβάνονται μόνον οι στοχεύουσες θεραπείες αλλά και άλλοι τρόποι αντιμετώπισης του καρκίνου όπως η ανοσοθεραπεία, που εφαρμόζεται με μεγάλη επιτυχία σε συγκεκριμένα είδη καρκίνου όπως το μελάνωμα και ο καρκίνος του πνεύμονα, ειδικότερα όταν παρατηρείται θετικότητα για ορισμένους βιοδείκτες, για τους οποίους γίνεται μεγάλη συζήτηση σήμερα. Οι βιοδείκτες είναι μόρια στο αίμα, τα υγρά και τους ιστούς, των οποίων η έκφραση σηματοδοτεί μια φυσιολογική ή παθολογική κατάσταση και  που η παρουσία τους μπορεί να προβλέψει τη θετική αποτελεσματική έκβαση της θεραπείας. Οι βιοδείκτες αποτελούν κλειδί σήμερα στην αντιμετώπιση του καρκίνου και συμβάλλουν τόσο στην επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας όσο και στην μείωση του κόστους. Στην ανοσοθεραπεία, ο βιοδείκτης που εφαρμόζεται σήμερα είναι το PD-L. Αν και υπάρχουν ακόμη αμφιβολίες για τη σημασία της έκφρασης του PD-L1, υπάρχουν μελέτες που θεωρούν ότι όσο πιο θετική είναι η χρωστική έκφραση του PD-L1 τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα οφέλους του ασθενούς με καρκίνο από την ανοσοθεραπεία. Μελετάται με ιδιαίτερο ενδιαφέρον η χρησιμότητα ενός νέου δείκτη του TMB (Tumor Mutation Burden), που είναι η ποσοτική μέτρηση του συνόλου των μεταλλάξεων των καρκινικών κυττάρων. Οι όγκοι με υψηλά επίπεδα TMB φαίνεται ότι εκφράζουν περισσότερα αντιγόνα, ειδικά για τον όγκο με συνέπεια εντονότερη ανοσιακή απάντηση και καλύτερη ανταπόκριση στην ανοσοθεραπεία.

Η συνεχής επιστημονική πρόοδος αλλάζει τα δεδομένα της θεραπευτικής αντιμετώπισης του καρκίνου και δίνει πολλές ελπίδες για το μέλλον.