Γενετική Συμβουλευτική

Το τμήμα Γενετικής Συμβουλευτικής εξετάζει τα ογκολογικά περιστατικά που εμφανίζουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό διαφορετικών τύπων νεοπλασιών ή/και νεαρή ηλικία εμφάνισης.

Ένα  ποσοστό της τάξης του 5-30% των νεοπλασιών, οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, δηλαδή παραλλαγές σε μία σειρά από γονίδια που σχετίζονται με την επιδιόρθωση του DNA. Η γνώση της ύπαρξης προδιάθεσης στην ανάπτυξη νεοπλασιών βοηθάει, τόσο τον ίδιο τον ασθενή όσο και τους συγγενείς του, στην καλύτερη αντιμετώπιση και διαχείριση της ασθένειας.

Η διαδικασία περιλαμβάνει τα παρακάτω στάδια:

Γενετική Συμβουλευτική πριν τη γονιδιακή ανάλυση

Εξειδικευμένος γενετιστής καταγράφει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς μετά από συνέντευξη καθώς και αναλυτικά κλινικά στοιχεία (διαγνώσεις, ιστοπαθολογικές εκθέσεις κ.α.) του ασθενούς και των εξ’ αίματος συγγενών του. Οι πληροφορίες εκτείνονται συνήθως σε τρεις ή τέσσερις γενεές. Ανάλογα με το ιστορικό γίνεται μια πρώτη  εκτίμηση για το εάν υπάρχουν πιθανότητες ή όχι ύπαρξης προδιάθεσης για ανάπτυξη νεοπλασιών.

Στη συνέχεια πραγματοποιείται αιμοληψία και ακολουθεί  η γονιδιακή ανάλυση η οποία συνήθως απαιτεί 3-4 εβδομάδες. Αναλύονται όλα εκείνα τα γονίδια που είναι γνωστό μέχρι σήμερα ότι σχετίζονται με την ύπαρξη προδιάθεσης για ανάπτυξη νεοπλασιών. Η γονιδιακή ανάλυση γίνεται μόνο μετά από έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς.

Γενετική συμβουλευτική μετά τη γονιδιακή ανάλυση

Η ανάλυση είναι αρνητική

Σε αυτήν την περίπτωση δεν αλλάζει κάτι σχετικά με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού.

Η ανάλυση είναι θετική

Ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο έχει εντοπιστεί η παραλλαγή  μπορεί να τροποποιηθεί η φαρμακευτική αγωγή από τον θεράποντα ιατρό ή/και να προταθούν συμπληρωματικές παρεμβάσεις.

Ταυτόχρονα δίνεται η δυνατότητα στους υγιείς συγγενείς του ασθενούς, εφόσον το επιθυμούν, να γνωρίζουν εάν έχουν αυξημένη προδιάθεση στην ανάπτυξη νεοπλασιών ώστε να παρακολουθούνται με συγκεκριμένες διαγνωστικές εξετάσεις.

Η ανάλυση έχει εντοπίσει μία παραλλαγή άγνωστης κλινικής σημασίας

Και σε αυτήν την περίπτωση δεν αλλάζει κάτι σχετικά με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού, αλλά ενδέχεται να προκύψουν νέα δεδομένα στο άμεσο μέλλον που θα οδηγήσουν στην οριστική κατηγοριοποίηση της ανάλυσης ως αρνητικής ή θετικής. Σε αυτήν την περίπτωση θα ειδοποιηθεί ο ασθενής και οι συγγενείς του.

Δείτε ΕΔΩ τα διαθέσιμα πακέτα και κλείστε ραντεβού